Za Klinefelterjev sindrom sta značilna rahla dlaka na obrazu in ženstvena zgradba. Najdemo ga le pri moških in ga zdravimo z obnavljanjem ravni testosterona. Gre za genetsko okvaro, ki je posledica obstoja dodatnega kromosoma v moškem kariotipu . Kateri drugi simptomi ga spremljajo?
Klinefelterjev sindrom - kaj je to?
Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen, ki prizadene samo moške . Zaradi kromosomskih aberacij 95-99% ne more proizvajati semenčic in je sterilno.
Ta bolezen je posledica obstoja dodatnega kromosoma v moškem kariotipu. Bolezen negativno vpliva na fante in njihovo samozavest. Lahko povzroči umik iz družbe in celo bolezni, kot je depresija.
Klinefelterjev sindrom spada v skupino kromosomskih aberacij, za katere je značilno nenormalno število kromosomov v eni celici.
Klinefelterjev sindrom - vzroki
Osnova Klinefelterjevega sindroma je kromosomska aberacija, ki jo povzroči prisotnost dodatnega kromosoma X. Določa ženski spol. Vzrok za to gensko nepravilnost je motnja mejotske delitve, ki se pojavlja v ženskih in moških reproduktivnih celicah.
Neprimerna količina kromosomov povzroči zmanjšano izločanje moškega hormona - testosterona . In to po drugi strani povzroča motnje v razvoju spolnih organov pri moških.
Klinefelterjev sindrom - simptomi
Za otroke do 4. leta starosti s to boleznijo je značilno oslabitev mišičnega tonusa in moči . Lahko začnejo samostojno hoditi in celo plazijo kasneje kot zdravi dojenčki. Težave imajo tudi pri govoru, branju in obdelavi informacij.
Ko fantje, ki trpijo za Klinefelterjevim sindromom, dosežejo odraslost, njihova telesa ne tvorijo dovolj testosterona . To vodi do šibkejših mišic in manj dlak na obrazu in telesu, pa tudi do bolj krhkih kosti.
Moški s to gensko napako bodo imeli telesno zgradbo, podobno ženski - imajo široko medenico in ozko prsni koš, značilno za ženske . Bolniki s to boleznijo so visoki in imajo dolge roke in noge, velikokrat pa se zgodi, da so prekomerne teže ali debele.
Neplodnost je resen simptom te bolezni. Bolniki imajo tudi povečano tveganje za razvoj raka ali diabetesa.
Klinefelterjev sindrom - zdravljenje
Diagnoza Klinefelterjevega sindroma temelji na rezultatih citogenetskega testa. Potrdi ali izključi prisotnost dodatnega X kromosoma.
Zaradi dejstva, da ima Klinefelterjev sindrom genetsko ozadje, ga ni mogoče povsem zdraviti. Zato vzrokov bolezni ni mogoče odpraviti, vendar se lahko simptomi zmanjšajo . Terapija je sestavljena iz jemanja testosteronskih nadomestkov.
Na žalost neplodnosti, ki je eden od simptomov bolezni, ni mogoče zdraviti.
Te zvezde so svojim otrokom dali izvirna imena.