Hemokromatoza je bolezen presnove železa, pri kateri obstaja: prekomerna absorpcija tega elementa iz hrane in motnje v procesu odstranjevanja njegovega presežka iz telesa. Hemokromatozo lahko razdelimo na prirojeno, tj. Primarno in pridobljeno, tj. Sekundarno. Odvečno železo se lahko kopiči v številnih organih (srce, ledvice, pljuča, jetra).
Glej tudi: Nefrotski sindrom - kaj so vzroki za to stanje?
Hemokromatoza (presežek železa v telesu) - vrste
- Prirojena (primarna) hemokromatoza
Mutacija genov je vzrok prirojene hemokromatoze . Glede na raziskave pravijo, da je lahko vsak 10 prebivalcev populacije nosilec nenormalnega gena, vendar to ne pomeni, da morajo zboleti vsi, ki imajo mutacijo genov. Ta prirojena bolezen je zelo redka. Bolezen se ne pojavi, dokler oba starša ne preneseta mutiranega gena.
Prirojena hemokromatoza se lahko dolgo ne manifestira. Aktivacija se običajno pojavi med 40. in 60. letom.
Pravilna absorpcija železa iz hrane je značilna za primarno stopnjo hemokromatoze. Med izločanjem presežka tega elementa se pojavijo motnje.
- Pridobljena (sekundarna) hemokromatoza
Pridobljena hemohoromatoza se ne pojavi zaradi genskih mutacij, v nasprotju s hematomom. Za njegovo pojavljanje so odgovorne tudi druge bolezni.
Bolezni, ki prispevajo k razvoju sekundarne hemokromatoze, vključujejo:
- Hepatitis C,
- Alkoholna bolezen jeter
- talasemija,
- Pridobljena sideroblastična anemija,
- Prirojena sferocitoza,
- Bolezen jeter.
Med prirojeno hemokromatozo je absorpcija železa iz hrane nenormalna (prekomerna), presežek elementa pa se nepravilno izloči iz telesa.
Hemokromatoza (presežek železa v telesu) - simptomi
Simptomi te bolezni so zelo specifični. Že vrsto let je bolezen zelo težko odkriti, ker telo shrani presežek tega elementa.
Razvoj bolezni in spremljajoči simptomi v veliki meri določajo genetska nagnjenost in okoljski dejavniki.
Simptomi hemokromatoze vključujejo:
- Kronična utrujenost
- Slabost,
- Splošno slabo počutje
- Artralgija,
- Znižani libido,
- Žalnice prebavil,
- Povečanje jeter.
Pri ljudeh z napredno hemokromatozo jetra ne morejo shraniti več železa - bolniki imajo pogosto sivo-rjavo barvo kože. Posebej je viden na obrazu. Presežek železa v telesu se lahko kaže tudi v izgubi las v pazduhah in v pubisu.
Pozni simptomi nezdravljene hemokromatoze vključujejo:
- diabetes ,
- Ciroza ,
- Impotenca,
- Bolezni srca in ožilja,
- Neplodnost (zlasti moški),
- Sekundarna hormonska odpoved testisov,
- Poliartritis.
Hemokromatoza (presežek železa v telesu) - diagnoza
Če obstaja sum hemokromatoze, je treba opraviti vrsto diagnostičnih testov. Med njimi so med drugim koncentracija železa in nasičenost serumskega transferrina . Če ta krvni test pokaže nepravilnosti, je treba opraviti genetski test za najpogostejše genske mutacije, ki vodijo do razvoja prirojene hemokromatoze.
Drugi testi, ki se izvajajo za izključitev ali potrditev diagnoze, vključujejo abdominalno računalniško tomografijo, ultrazvok in slikanje z magnetno resonanco.
V nekaterih primerih (zelo redko) se opravi histopatološki pregled jetrnega oddelka . Na podlagi tega testa je mogoče potrditi prisotnost železa v jetrih in določiti stadij fibroze.
Hemokromatoza (presežek železa v telesu) - zdravljenje
Hemokromatoza je neozdravljiva bolezen . Zdravljenje temelji predvsem na lajšanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja bolnih ljudi. Cilj terapije je odpraviti odvečno železo, ki se nabira v telesu, in, če je mogoče, stabilizirati koncentracijo v krvi. Bolnikom se dajejo farmakološka zdravila. Priporočamo tudi metodo krčenja krvi.
Pri tej bolezni je zelo pomembna tudi pravilna prehrana, ki vključuje izogibanje hrani, ki je bogata z železom.
Glej tudi: Glomerulonefritis: simptomi, vzroki in zdravljenje
Ne pozabite, da zgornji članek ne nadomešča zdravnikovega imenovanja.