Značilna značilnost ljudi z ahondroplazijo je kratka rast. Vendar to ni edini simptom tega stanja. S katerimi drugimi težavami se morajo bolniki z ahondroplazijo spoprijeti v vsakdanjem življenju in kateri so vzroki za to bolezen? Bodite prepričani, da to preverite.
Ahondroplazija - kaj je to?
Ahondroplazija je znana tudi kot kratka rast ali pritlikavost. Nastane zaradi mutacije enega gena, ki se pojavi v prenatalnem obdobju.
Ocenjujejo, da se ta bolezen pojavi enkrat na 26 tisoč. rojstva . Bolezen se pojavlja s podobno pogostostjo pri moških in ženskah.
Ahondroplazija - vzroki
Ahondroplazija je genetsko določena. Mutacija v genu FGFR3 povzroči, da otrok razvije to bolezen . Te genetske nepravilnosti povzročajo nepravilnosti v endohondralni okostjevanju , kar je glavni vzrok simptomov bolezni.
V večini primerov to stanje povzroči spontana mutacija pri otroku . Tako pacientovim staršem ni treba, da so nosilci okvarjenega gena.
Natančni vzroki za to bolezen niso popolnoma razjasnjeni. Pomemben dejavnik se šteje za starostno očetovo starost (nad 35 let). Pomembno vlogo igrata tudi starost in življenjski slog matere . Če ženska jemlje močna zdravila ali zdravila, ki vplivajo na živčni in endokrini sistem, se otrokova verjetnost razvoja bolezni poveča.
Ahondroplazija - simptomi
Glavni in najbolj značilen simptom tega stanja je kratka rast . Ljudje, ki trpijo zaradi škratja v odraslem življenju, ne dosegajo več kot 130 centimetrov. Roke in noge bolnih so nesorazmerne s telesom.
Druga značilna značilnost te bolezni je povečanje obsega glave in spremljajoče prekomerno izbokline čela.
Drugi simptomi ahondroplazije vključujejo:
- majhne roke, ki imajo določen položaj prsta
- zelo kratki prsti
- kolaps nosu
- zožitev prsnega koša
- varus koleno
Ljudje z pritlikavstvom pogosto trpijo zaradi pogojev, kot so:
- lordoza
- debelost
- težave z dihanjem
- okužbe srednjega ušesa
- sindrom nenormalnega mišičnega tonusa
Ahondroplazija je fizična bolezen in nima vpliva na duševni razvoj bolnikov . Intelektualno se ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, razvijajo pravilno in se v ničemer ne razlikujejo od zdravih ljudi.
Ahondroplazija - zdravljenje
Ahondroplazija se na koncu diagnosticira na podlagi opravljenih genetskih testov . Zahvaljujoč njih se odkrijejo mutacije, značilne za to bolezen.
Vendar pa lahko celo med nosečnostjo sumimo na prisotnost te bolezni pri otroku. Osnova za to je ultrazvočni pregled, med katerim se odkrijejo nekatere nepravilnosti, ki lahko kažejo na pritlikavost.
Mutacije, ki določa razvoj te bolezni, žal ni mogoče odpraviti. Pri bolnikih s pritlikavostjo se zdravljenje začne, ko se pojavijo zapleti. Lahko je na primer znatno zoženje hrbteničnega kanala , kar povzroči stiskanje hrbtenjače. Nato bo morda potrebno kirurško zdravljenje.
Druga vrsta zapletov bo okužba srednjega ušesa, ki bo za zdravljenje potrebovala antibiotike.
Za katere zdravilne rastline se uporablja v naravni medicini? Bodite prepričani, da to preverite.