"Elfov obraz" pri otroku je najbolj značilen simptom Williamsovega sindroma. Zato otroke s to boleznijo pogosto imenujejo vilinski otroci . To bolezen povzroča mutacija v kromosomu 7. Kateri drugi simptomi so povezani s to boleznijo?
Williamsov sindrom - opredelitev in vzroki
Williamsov sindrom je sindrom redkih genetskih okvar. Nastane zaradi spontane izgube dela sedmega kromosoma. To povzroči mutacijo v genu, ki kodira elastin - zelo pomemben protein. Bolezen se diagnosticira na podlagi značilnih značilnosti kliničnega opazovanja in obrazne dismorfije.
Leta 1961 jo je opisal novozelandski kardiolog JCP Williams.
Williamsov sindrom - simptomi
Eden najbolj značilnih simptomov Williamsovega sindroma je specifičen videz obraza, ki vključuje:
- široko čelo in relativno ozka brada
- izrazite ličnice
- široke in polne ustnice
- široko postavljeni zobje
- okrogel in obrnjen nos
Poleg tega ljudi s to boleznijo odlikuje tudi rahlo oblikovanje , dolg vrat in poševna ramena ter mehka koža.
Pogosti simptomi, ki spremljajo to motnjo, so tudi okvare srca in ožilja. Pojavijo se pri približno 80% bolnikov. Preobčutljivost za zvok je prav tako pogosta in lahko v odrasli dobi povzroči gluhost. Drug simptom je arterijska hipertenzija, ki se pojavi pri polovici bolnikov, na katero se lahko bolnik pritoži že v otroštvu.
Otroci z Williamsovim sindromom kažejo tudi rahlo zmanjšanje intelektualnega potenciala , kar lahko privede do učnih težav in motenj pri izražanju čustvenih in socialnih potreb.
Drugi simptomi vključujejo ohlapnost ligamentov, kratka rast, okvare ledvic in sečil ter celo ledvični kamni.
Williamsov sindrom - zdravljenje
Williamsov sindrom lahko diagnosticiramo po kliničnih značilnostih . Običajno se takšne osebe napotijo k specialistu zaradi obraznih dismorfičnih lastnosti, zamude v razvoju in srčnih napak.
Na žalost ni nobenega zdravila za ekipo Williamsa. Bolniki morajo biti pod stalno oskrbo zdravnika . Dobro je, kdaj bodo zanje poskrbeli tudi kardiolog in drugi specialisti.
Zdravljenje je simptomatsko . Temelji na pravilnem zdravljenju ugotovljenih motenj. Otroka s tem sindromom je treba ocenjevati sistematično. V tem primeru je zelo pomembna celovita zdravstvena oskrba.
Za kaj se uporabljajo naravne rastline? Bodite prepričani, da to preverite.